新生兒採集足底血通過分娩時在醫院採集，通過將血滴在特殊的紙片上送到新生兒疾病的篩查中心進行檢測，如檢查出來有疾病，國家可免費治療，而且治癒率可達到95%以上。但在醫院通知再次複查時，說明第1次抽血檢查時出現了一些問題。

第1次給孩子檢查足底血後接待電話要求複查，就說明檢查結果出現了異常。由於苯丙酮尿症和甲狀腺是否低下這兩種疾病對寶寶的危害都比較大，及早發現可及早治療，否則會導致寶寶智力嚴重低下。在出現苯丙酮尿症後，會影響到孩子的智力，由於孩子智力發育明顯落後於正常的兒童，會導致孩子抽搐或小頭畸形。

苯丙酮尿症有哪些症狀？

苯丙酮尿症的常見症狀包括：

面板常乾燥、色白、細膩；

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易有溼疹樣皮疹；

毛髮色淡，呈棕色，乾枯無光彩；

頭圍小，乳齒生長緩慢，牙列稀疏；

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骨骼發育遲緩；

汗液和尿中排出有難聞的鼠氣味、黴臭味；

肌肉張力增高；

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步態異常、笨拙；

手部細微震顫；

協調障礙、姿勢怪異；

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反覆發作的抽搐；

早期還可出現嘔吐、煩躁、易激惹（極易生氣、激動、憤怒，甚至大發雷霆）等；

出生後 4~9 個月開始有明顯的智力發育遲緩，語言發育障礙尤為明顯；

精神行為異常：抑鬱、興奮不安、多動、孤獨症傾向、情緒不穩等，如不及時進行合理治療，最終將造成重度至極重度的智力低下；

苯丙酮尿症會引起哪些併發症？

苯丙酮尿症的併發症包括：

癲癇：部分患兒合併有癲癇發作，其中部分嬰兒表現為痙攣症，多在生後 18 個月以前出現。

腦性癱瘓：重症患兒，可伴有腦性癱瘓，簡稱腦癱。

苯丙酮尿症是由於體內苯丙氨酸代謝異常引起的。家族成員中有苯丙酮尿症患者，是該病發病的危險因素。

孩子出生時一般正常，未經特殊的膳食治療，通常在 3~6 個月時開始出現症狀，1 歲時最為明顯。典型症狀包括：骨發育遲緩、溼疹、鼠臭味和面板色素脫失、智力低下、協調障礙、語言障礙、步態笨拙、雙手細震顫、姿勢怪異等。行為異常表現為好動、極易生氣、易動怒、焦慮不安等。

如果孩子出現苯丙酮尿症的相關症狀，應及時就醫。醫生會根據孩子的症狀、病史，結合體格檢查及其他檢查手段，給出確切的診斷，並制定合理的治療方案。

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苯丙酮尿症關鍵在於早發現、早確診、早治療。一經確診，應嚴格按照醫生要求，立即開始飲食治療，認真合理安排飲食，必要時，醫生會給予藥物治療，儘可能避免高苯丙氨酸症導致的神經系統損害等嚴重後果。

對於苯丙酮尿症患兒，其日常的飲食、活動、生活細節等情況，家長都要細心呵護，尤其是飲食方面。

苯丙酮尿症是一種可防、可控的疾病，預防措施包括避免近親結婚、推行遺傳諮詢、進行基因檢測、產前診斷、選擇性人工流產等。

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在新生兒出生後母乳餵養72小時左右就可以抽血進行篩查。健康個體血清中苯丙氨酸濃度在0.06-0.18mmol/L之間。該疾病和先天性苯丙氨酸代謝異常有關，導致體內苯丙氨酸不能轉變成為相應的氨基酸，引起苯丙氨酸及其酮酸在體內大量蓄積，嚴重危害新生兒的中樞神經系統發育。

篩查結果有異常的情況下相關單位會第一時間打電話通知患兒父母。如果血中的苯丙氨酸含大於0.24mmol/L，可以再次複查，同時也抽血進行苯丙氨酸和酪氨酸的定量檢查，一旦診斷明確，應儘早採取有效的藥物干預。可補充BH4或給予左旋多巴治療BH4缺乏型苯丙酮尿症，患者需長期堅持低苯丙酮尿症飲食，定期隨訪。

如果已經確診，需要在醫生的指導下進行治療，同時積極做好護理工作，這樣才能恢復的更快。苯丙酮尿症屬於比較常見的代謝病，主要是因為存在酶缺陷，導致苯丙氨酸不能轉變為酪氨酸，從而引起這樣的疾病。很多新生兒都會因為酶的缺陷引起PHE代謝的異常，導致寶寶神經出現問題，不過這種情況可以通過飲食控制。

一般新生兒出生之後，都是會做phe檢查，這樣更容易確保寶寶的健康，父母也不需要更多的擔心，對寶寶發育成長也有幫助，要注意寶寶的飲食營養均衡，儘量避免暴飲暴食的情況，養成良好的飲食習慣。

1.尿液呈氨味，說明尿液在體內已被分解，提示膀胱炎或尿瀦留，膀胱炎常伴有尿頻、尿急、尿痛等膀胱刺激症狀，而尿瀦留患者可伴有尿路感染、腎積水等；

2.尿液呈腐敗腥臭味，是泌尿道細菌感染的表現，常見於膀胱炎及化膿性腎盂腎炎；

3.尿液呈“老鼠尿”樣臭味，一般是苯丙酮尿症的特徵性表現，常伴有生長及智力發育遲緩、抽搐、反射亢進、溼疹等表現；

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4.如果發現尿液呈糞臭味，提示可能存在膀胱結腸瘻等疾病。

總而言之，當尿液長期出現特殊氣味時，應及時到醫院就診，以排除上述疾病。

1.若新鮮的尿液即有氨臭味，多見於慢性膀胱炎或是尿瀦留患者發生尿路感染，細菌分解尿液中的尿素而導致氨臭味。

2.若新鮮尿液帶有腐臭味或糞味，是由於大腸桿菌的腐敗作用，考慮可能存在尿路感染或是膀胱結腸瘻的病人。以上兩種情況均可以通過到醫院就診，行尿常規檢查來明確有無尿路感染。

3.尿液中帶有蒜臭味可見於有機磷中毒，食用辣椒、蒜、洋蔥等之後，尿中也可帶有這些食材的臭味。

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4.苯丙酮尿症的患者尿中會帶有鼠臭味，這是一種少數可以治療的遺傳病。

5.糖尿病患者酮症酸中毒時尿液會有爛蘋果味。