苯丙酮尿症是新生兒常見的一種先天性代謝性病變,往往具有家族遺傳病史。

在新生兒出生後母乳餵養72小時左右就可以抽血進行篩查。健康個體血清中苯丙氨酸濃度在0.06-0.18mmol/L之間。該疾病和先天性苯丙氨酸代謝異常有關,導致體內苯丙氨酸不能轉變成為相應的氨基酸,引起苯丙氨酸及其酮酸在體內大量蓄積,嚴重危害新生兒的中樞神經系統發育。

篩查結果有異常的情況下相關單位會第一時間打電話通知患兒父母。如果血中的苯丙氨酸含大於0.24mmol/L,可以再次複查,同時也抽血進行苯丙氨酸和酪氨酸的定量檢查,一旦診斷明確,應儘早採取有效的藥物干預。可補充BH4或給予左旋多巴治療BH4缺乏型苯丙酮尿症,患者需長期堅持低苯丙酮尿症飲食,定期隨訪。