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タグ:新生兒

在新生兒出生72小時內,需要採集足底血,主要篩查兩種疾病,第1種就是先天性的甲狀腺功能減退,第2種需要篩查的疾病是苯丙酮尿症,這是一種代謝性疾病。

新生兒採集足底血通過分娩時在醫院採集,通過將血滴在特殊的紙片上送到新生兒疾病的篩查中心進行檢測,如檢查出來有疾病,國家可免費治療,而且治癒率可達到95%以上。但在醫院通知再次複查時,說明第1次抽血檢查時出現了一些問題。

第1次給孩子檢查足底血後接待電話要求複查,就說明檢查結果出現了異常。由於苯丙酮尿症和甲狀腺是否低下這兩種疾病對寶寶的危害都比較大,及早發現可及早治療,否則會導致寶寶智力嚴重低下。在出現苯丙酮尿症後,會影響到孩子的智力,由於孩子智力發育明顯落後於正常的兒童,會導致孩子抽搐或小頭畸形。

苯丙酮尿症是新生兒常見的一種先天性代謝性病變,往往具有家族遺傳病史。

在新生兒出生後母乳餵養72小時左右就可以抽血進行篩查。健康個體血清中苯丙氨酸濃度在0.06-0.18mmol/L之間。該疾病和先天性苯丙氨酸代謝異常有關,導致體內苯丙氨酸不能轉變成為相應的氨基酸,引起苯丙氨酸及其酮酸在體內大量蓄積,嚴重危害新生兒的中樞神經系統發育。

篩查結果有異常的情況下相關單位會第一時間打電話通知患兒父母。如果血中的苯丙氨酸含大於0.24mmol/L,可以再次複查,同時也抽血進行苯丙氨酸和酪氨酸的定量檢查,一旦診斷明確,應儘早採取有效的藥物干預。可補充BH4或給予左旋多巴治療BH4缺乏型苯丙酮尿症,患者需長期堅持低苯丙酮尿症飲食,定期隨訪。

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