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タグ:苯丙酮

智力低下是此病最突出的特點,孩子出生時一般正常,若未經特殊的膳食治療,通常在 3~6 個月時開始出現症狀,1 歲時最為明顯。

苯丙酮尿症有哪些症狀?

苯丙酮尿症的常見症狀包括:

面板常乾燥、色白、細膩;

注射液 , 注射劑 , 衣錠 , 鹽酸 , 維他命 , 糖衣 , 糖漿 , 軟膏 , 乳膏 , 黴素

易有溼疹樣皮疹;

毛髮色淡,呈棕色,乾枯無光彩;

頭圍小,乳齒生長緩慢,牙列稀疏;

顆粒 , 膠囊 , 毫升 , 毫克 , 公絲 , 公克 , 公撮 , 感冒 , 粉劑 , 單位

骨骼發育遲緩;

汗液和尿中排出有難聞的鼠氣味、黴臭味;

肌肉張力增高;

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步態異常、笨拙;

手部細微震顫;

協調障礙、姿勢怪異;

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反覆發作的抽搐;

早期還可出現嘔吐、煩躁、易激惹(極易生氣、激動、憤怒,甚至大發雷霆)等;

出生後 4~9 個月開始有明顯的智力發育遲緩,語言發育障礙尤為明顯;

精神行為異常:抑鬱、興奮不安、多動、孤獨症傾向、情緒不穩等,如不及時進行合理治療,最終將造成重度至極重度的智力低下;

苯丙酮尿症會引起哪些併發症?

苯丙酮尿症的併發症包括:

癲癇:部分患兒合併有癲癇發作,其中部分嬰兒表現為痙攣症,多在生後 18 個月以前出現。

腦性癱瘓:重症患兒,可伴有腦性癱瘓,簡稱腦癱。

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU),是一種常見的氨基酸代謝障礙性疾病,是少數幾種可以早期診斷和治療的先天性遺傳病。2000 年我國報告發病率為 1/11 188,北方地區的發病率高於南方地區。以全國每年出生 2000 萬新生兒計算,每年將出生苯丙酮尿症患兒近 1300 例。

苯丙酮尿症是由於體內苯丙氨酸代謝異常引起的。家族成員中有苯丙酮尿症患者,是該病發病的危險因素。

孩子出生時一般正常,未經特殊的膳食治療,通常在 3~6 個月時開始出現症狀,1 歲時最為明顯。典型症狀包括:骨發育遲緩、溼疹、鼠臭味和面板色素脫失、智力低下、協調障礙、語言障礙、步態笨拙、雙手細震顫、姿勢怪異等。行為異常表現為好動、極易生氣、易動怒、焦慮不安等。

如果孩子出現苯丙酮尿症的相關症狀,應及時就醫。醫生會根據孩子的症狀、病史,結合體格檢查及其他檢查手段,給出確切的診斷,並制定合理的治療方案。

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苯丙酮尿症關鍵在於早發現、早確診、早治療。一經確診,應嚴格按照醫生要求,立即開始飲食治療,認真合理安排飲食,必要時,醫生會給予藥物治療,儘可能避免高苯丙氨酸症導致的神經系統損害等嚴重後果。

對於苯丙酮尿症患兒,其日常的飲食、活動、生活細節等情況,家長都要細心呵護,尤其是飲食方面。

苯丙酮尿症是一種可防、可控的疾病,預防措施包括避免近親結婚、推行遺傳諮詢、進行基因檢測、產前診斷、選擇性人工流產等。

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苯丙酮尿症是新生兒常見的一種先天性代謝性病變,往往具有家族遺傳病史。

在新生兒出生後母乳餵養72小時左右就可以抽血進行篩查。健康個體血清中苯丙氨酸濃度在0.06-0.18mmol/L之間。該疾病和先天性苯丙氨酸代謝異常有關,導致體內苯丙氨酸不能轉變成為相應的氨基酸,引起苯丙氨酸及其酮酸在體內大量蓄積,嚴重危害新生兒的中樞神經系統發育。

篩查結果有異常的情況下相關單位會第一時間打電話通知患兒父母。如果血中的苯丙氨酸含大於0.24mmol/L,可以再次複查,同時也抽血進行苯丙氨酸和酪氨酸的定量檢查,一旦診斷明確,應儘早採取有效的藥物干預。可補充BH4或給予左旋多巴治療BH4缺乏型苯丙酮尿症,患者需長期堅持低苯丙酮尿症飲食,定期隨訪。

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